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遗传学的里程碑

惊人的数据量
位于英国剑桥的Wellcome信托基金会Sanger研究所在短短的6个月之内完成了300个基因组的测序工作。测序测序研究负责人朱丽安•帕克希尔博士日前宣布Sanger研究所在处理了数量惊人的数据之后,完成了基因测序工程中一项具有里程碑意义的工作。研究所在人类基因组的研究上投入了巨大的精力,并运用先进的仪器大大加速了研究工作。现在,研究所2分钟之内储存的数据量相当于始于1985年的国际DNA测序数据库前五年积累的数据总和。

然而,人类基因组的测定仅仅是一个开始,其作用是为科学家们提供一个参照点,帮助其解答包括疾病的产生及其治疗等诸多方面的问题。帕克希尔说:“在过去的一两年里,我们的研究采用了一些全新的仪器。这大大加速了我们的工作。人们谈论新一代的基因测序已经有一段时间了。现在,我们和其他研究人员已经开始使用这些仪器工作了。”

Genome Campus © Wellcome Trust Sanger Institute

解释差异
帕克希尔说:“拥有参照点仅仅是一个开始,对照这个参照基准对各种基因差异进行解释才是研究的真正意义所在。我们现在正进行这个阶段的工作。对人类来说,这个差异既指相对于基本基因的差异,也指人和人之间的基因差异。这些差异决定了人们的各种身体特征,包括哪些人容易受疾病、肥胖和糖尿病的侵袭。人类之间存在着许多共同之处,但更有趣的是使我们存在微小差异的那些东西,如人类为何会在身高、力量速度和抵御疾病能力方面存在诸多差异。”

 Scientist loading High throughput DNA sequencer © Wellcome Library, London

新起点
该研究所负责的1000个人类基因组的测序项目和癌症基因组项目正在进行编目,这样它们就可以和某些疾病联系起来。帕克希尔说:“癌症是一种基因疾病。它的成因是人体中某些细胞发生了基因变异,大量繁殖,并最终导致了癌变。参照序列和深入研究基因差异的能力使我们能够真正了解基因变异带来的结果。只要我们找到这些变化及其变化途径,我们就能找到病变原因并给出相应的治疗措施。”

正如帕克希尔指出的那样,对基因差异的研究只是一个新的开始。但是,大量的新数据已经为研究开启了一扇光明的大门。

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