Феноменальное количество информации
Институт Wellcome Trust Sanger, основанный в Кембридже, секвенировал (расшифровал) комбинации генов эквивалентные 300 человеческим геномам за время чуть более полугода. Доктор Джулиан Паркхил, Директор Треста Секвенирования, объявил, что Институт достиг важной вехи при достижении такого феноменального количества информации. Институт был активно задействован в исследованиях оригинального человеческого генома, и работа все ускоряется. Каждые две минуты Институт определяет столько последовательностей, сколько было заложено в основу первых пяти лет функционирования Международной базы данных ДНК, стартовавшей в 1982 году.

Составление карты человеческого генома послужило лишь началом, отправной точкой, исходя из которой ученые смогут дать ответы на вопросы о том, каким образом возникают болезни и как их лечить усовершенствованными методами. «За последний год-два появились новые механизмы, которые начали использовать не так давно», - объясняет Паркхил. «Ученые заговорили о новой эре в расшифровке человеческого генома и мы вместе с нашими коллегами, приобретаем эти машины и начинаем использовать их.»

Интерпретируя варианты
«Обозначить отправную точку это одно, - говорит Паркхил, - но интерпретировать все варианты по отношению к этой отправной точке – это та стадия, на которой, как мы думаем, мы находимся сейчас. В людях это можно отметить как вариации в нашей основной генетической цепочке и вариации в различиях между нами. Это определяет все вплоть до восприимчивости к заболеваниям,  ожирению и диабетам. В качестве людей мы интересны тем, что нас объединяет, но еще больший интерес кроется в отличиях – в таких простых вещах как рост, выносливость, скорость и особенно восприимчивость к болезням».

Конец начала
Проект Института под названием 1000 Человеческих Геномов и Проект Геном Рака также занимаются каталогизацией генных изменений, которые могут иметь отношение к болезням. «Рак – генетическое заболевание, включающее в себя преобразования в определенных клетках человеческого тела, которые затем размножаются и становятся злокачественными», - объясняет Паркхил. «Имея начальную последовательность и возможность изучения вариаций в полной мере, мы можем взглянуть на индивидуальные генетические преобразования, которые происходят. Как только мы обнаруживаем эти изменения, эти пароли, которые следует изменить, мы нацеливаемся и на методы решения вопросов».

Как указывает Паркхил, исследование генных соединений есть только конец начала. Но количество новых данных является богатым источником для исследователей.