Cristales en formación de una proteína de reparación del ADN ligada al ADN.
© Bernard O’Hara y Renos Savva, Wellcome Images.

El cambio genético es el motor de la evolución. Un solo cambio en la secuencia del ADN de un gen podría no tener consecuencias o, por el contrario, generar una molécula de proteína defectuosa; en ocasiones, podría resultar benéfico.

En el siglo XXI, la historia se vuelve más compleja. Los biólogos estudian genomas enteros, la “biblioteca” completa del ADN que existe en cada célula de un organismo.

El genoma humano, por ejemplo, tiene 3.400.000.000 “letras” de ADN, llamadas bases, y conocidas en la química como C, A, T y G. Pese a ello, los 25.000 genes que tiene aproximadamente el ser humano representan menos del dos por ciento de ese enorme total. Entonces, ¿qué hace el resto de ese ADN?

Podría ser “basura”, una especie de parásito molecular inofensivo. Si fuera así, las mutaciones que se produjeran en la gran mayoría del genoma pasarían inadvertidas, pero ahora sabemos que gran parte de estas secuencias se conservan. La selección natural ha eliminado los cambios aleatorios en el ADN, así que debe de servir para algo.

Mientras se sigue trabajando en este campo, otros estudios de los genomas han arrojado luz sobre mecanismos más importantes de la evolución. El ADN “basura” puede contener genes no funcionales —una especie de fósil genético— o copias de genes importantes. Si se cuenta con una copia adicional de ese gen, no importa que acumule lentamente mutaciones. Así, el organismo puede experimentar con formas variadas del gen que podrían, a su vez, encontrar usos completamente nuevos. De manera mucho más extraña, el copiado de los errores podría llevar a la duplicación de un genoma entero. Esto es lo que parece haber ocurrido en varias ocasiones durante la evolución de los vertebrados, entre otros,. Algunos investigadores sugieren, de forma controversial, que tales duplicaciones a gran escala son esenciales para el desarrollo de criaturas más complejas.

Elaborando un modelo del genoma

Ya que los biólogos hoy en día se están familiarizando con todos los genes existentes en un organismo –su genoma- ellos quisieran saber que tan grande tiene que ser un genoma. ¿Qué requiere cualquier organismo a fin de permanecer vivo? Los organismos más simples debían de tener el paquete más pequeño de genes. Un método para averiguarlo es tomar una bacteria y remover, o ‘eliminar’ genes, uno a uno. Si uno elimina un gen y el organismo sobrevive y se reproduce, este gen no es esencial –o así lo pensaron los investigadores.

Sin embargo, este método puede llevar a errores, los cuales surgen cuando un gen compensa la remoción de otro. Elimine a su vez al otro gen, y el primero compensa el déficit, pero esto no significa que la función ejercida por el gen no es esencial; de hecho lo que indica es que es tan importante que el organismo se ha protegido por medio de la elaboración de un mecanismo de seguridad. Esto da el falso resultado según el cual la pérdida de un gen particular no tiene un efecto aparente en el organismo, y por lo tanto se eliminan genes que debieran estar incluidos en el ‘genoma mínimo’, en el grupo más pequeño de genes que puede mantener viva a la bacteria.

El profesor Laurence Hurst, de la Universidad de Bath en el Reino unido, se ha acercado a este asunto junto con colaboradores en Manchester, Heidelberg y Budapest. Para ello, desarrollaron una técnica que modela el genoma empleando datos de la historia evolutiva del organismo, y cómo interactúa con el medio ambiente.

El enfoque del equipo, el cual fue probado en dos tipos de bacterias que viven simbióticamente al interior de insectos, indicaba que el genoma mínimo es casi dos veces más grande que lo indicado por los estudios de eliminación de genes.

Esta investigación sugiere que el contenido del genoma se puede predecir en gran parte a través del conocimiento de su ecología. Esto puede ser de suma importancia en estudios posteriores de la evolución de otros organismos, y tal vez en el desarrollo de bacterias con propiedades particulares, tales como la eliminación de agentes contaminantes.